Comprendre un peu mieux l’héritabilité

Ceci est une traduction des explications données par Robert Plomin dans son livre Blueprint.


Voici cinq malentendus courants sur l’héritabilité que j’ai rencontrés. Un livre intéressant sur l’héritabilité, écrit par un philosophe des sciences, est celui de Neven Sesardic, Making Sense of Heritability (Cambridge University Press, 2005).

Malentendu 1 : Si l’héritabilité du poids est de 70 %, cela signifie que 70 % de votre poids est dû aux gènes et que les 30 % restants sont dus à l’environnement.

L’héritabilité ne concerne pas un seul individu. Elle concerne les différences individuelles au sein d’une population et la mesure dans laquelle les différences d’ADN héritées expliquent les différences de poids au sein de cette population. Même avec une héritabilité de 70 %, l’obésité d’une personne donnée peut être entièrement due à des circonstances environnementales.

Deuxième malentendu : il est impossible de séparer les effets de la nature et de l’éducation sur le poids, car la nature et l’éducation sont toutes deux essentielles. Je collectionne les métaphores impliquant qu’il est impossible de séparer les effets des gènes et de l’environnement. La plus courante est la surface d’un rectangle. L’une des nombreuses citations dans ce sens est celle du neuropsychologue Donald O. Hebb, A Textbook of Psychology (W. B. Saunders, 1958, p. 129) : Se demander dans quelle mesure l’hérédité contribue à l’intelligence revient à se demander dans quelle mesure la largeur d’un champ contribue à sa superficie. En d’autres termes, il n’est pas possible de séparer les contributions de la longueur et de la largeur à la surface d’un rectangle parce que la surface est le produit de la longueur et de la largeur, c’est-à-dire que la surface d’un rectangle n’existe pas sans la longueur et la largeur. L’implication est que les gènes et les environnements sont comme cela, ce qui signifie qu’il est impossible de séparer leurs effets. Toutefois, dans une population de rectangles, la variance des surfaces des rectangles pourrait être entièrement due à la longueur :

entièrement à la largeur :

ou à la fois à la longueur et à la largeur :

De même pour le poids, les effets de la nature et de l’éducation sont indissociables pour un même individu. Les gènes et l’environnement sont tous deux essentiels pour le poids. Sans gènes, il n’y a pas d’individu à peser, et les gènes sans environnement ne peuvent rien faire. Le fait est que l’héritabilité ne se réfère pas à un individu mais à une population d’individus. Les différences de poids entre les individus peuvent être dues entièrement à l’environnement, entièrement à la génétique ou à une combinaison des deux. L’héritabilité est la proportion de la variance du poids qui peut être expliquée par les différences d’ADN héritées.

Si les effets de la nature et de l’éducation ne peuvent vraiment pas être séparés, cela constituerait un argument aussi bien contre l’étude de l’influence de l’environnement que contre l’étude de l’influence de la génétique. Le fait que cet argument ne soit appliqué qu’à l’étude de l’influence génétique est un signe de réticence à accepter l’influence génétique.

Des métaphores telles que la surface d’un rectangle conduisent à un malentendu connexe sur le mot “interaction”. On multiplie la longueur et la largeur pour obtenir la surface, ce qui signifie que l’effet de la longueur sur la surface dépend de la largeur. Cette métaphore est utilisée pour suggérer que les effets de la nature et de l’éducation interagissent dans le sens où la nature dépend de l’éducation. Là encore, cela implique que les effets de la nature et de l’éducation sur le poids ne peuvent être dissociés.

En génétique, l’interaction signifie que les estimations des effets génétiques peuvent varier en fonction de l’environnement. Cela ne signifie pas que les effets de la nature et de l’éducation sont inséparables. Un exemple utilisé dans le texte est que l’héritabilité du poids est plus élevée dans les pays riches où la malbouffe est toujours à portée de main que dans les pays pauvres.

Des malentendus apparaissent lorsque l’interaction est utilisée pour signifier que les effets de la nature et de l’éducation ne peuvent être séparés parce que les effets de la nature dépendent de l’éducation. L’une des sources de ce malentendu est que nous héritons de l’ADN, mais que l’expression de notre ADN dépend en partie de l’environnement. L’ADN n’est pas activé en permanence – il s’exprime au fur et à mesure que le produit de l’ADN est nécessaire, comme décrit au chapitre 11. L’ADN s’exprime différemment dans différents systèmes tels que le cerveau, le cœur et le foie, même si chaque cellule de tous ces systèmes possède exactement le même ADN hérité. Au sein de ces systèmes, l’ADN est activé et désactivé en réponse à l’environnement, qu’il s’agisse du micro-environnement à l’intérieur de la cellule ou de l’environnement à l’extérieur du corps. En lisant cette phrase, vous modifiez l’expression de nombreux gènes de neurotransmetteurs dans votre cerveau.

Par exemple, certains gènes qui influencent le poids sont activés dans les cellules adipeuses et contrôlent la quantité de graisse que vous mettez en réserve. Lorsque l’alimentation est pauvre en graisses, un gène particulier abordé au chapitre 11, le FTO, s’exprime et demande aux cellules adipeuses de faire des réserves de graisse. Une mutation de ce gène permet au gène FTO de s’activer plus facilement, ce qui entraîne un stockage plus important de graisse. Cette différence héritée de l’ADN est le facteur génétique le plus important dans le poids, représentant une différence d’environ cinq kilos entre les personnes avec et sans cette mutation. Ce gène est activé en réponse à la nourriture. Dans notre monde de restauration rapide où les aliments gras sont facilement accessibles, cette différence d’ADN héréditaire agit la plupart du temps. La quantité de graisses que nous consommons influe certainement sur notre poids, ce qui est considéré comme un effet environnemental. Mais même avec le même régime alimentaire, cette différence d’ADN dans le gène FTO entraînerait des différences de poids entre les individus. Ce qu’il faut retenir ici, c’est que les différences d’ADN doivent être exprimées pour faire une différence, mais tout ce dont nous héritons et tout ce qui compte pour l’héritabilité, c’est l’ADN.

Un autre malentendu connexe est une version de l’expression “l’homme propose, Dieu dispose”. Dans ce cas, l’idée est que “la nature propose, l’éducation dispose”. En d’autres termes, l’ADN est censé fixer les limites ou le potentiel de développement, mais c’est l’environnement qui détermine où se situe l’individu à l’intérieur de ces limites. Ce concept, appelé gamme de réaction, implique que les effets des gènes dépendent de l’environnement. Comme le montre la figure avec les rectangles, ce n’est pas le cas lorsque nous parlons des origines des différences individuelles. Les effets génétiques peuvent se produire indépendamment des effets environnementaux, et vice versa.

Cela peut sembler être du pinaillage, mais il s’agit d’un point important concernant l’héritabilité. La notion “la nature propose, l’éducation dispose” implique que, bien qu’il existe des limites théoriques potentielles fixées par l’ADN des individus, leur développement réel dépend de l’environnement. L’héritabilité n’est pas une question de potentiel, de ce qui aurait pu être. Elle décrit plutôt la mesure dans laquelle les différences héritées de l’ADN créent effectivement des différences entre les individus d’une population, compte tenu de l’environnement dans lequel ils vivent.

Troisième malentendu : la génétique ne peut pas être importante pour le poids parce que si vous ne mangez pas, vous perdez du poids. La recherche génétique porte sur “ce qui est” et non sur “ce qui pourrait être”. Les personnes qui nous entourent ont des poids très différents. Si elles cessaient de manger pendant plusieurs jours, elles perdraient toutes du poids. Malgré cette perte de poids moyenne, les personnes ne perdraient pas la même quantité de poids à la même vitesse. Dans les populations affamées, différents facteurs génétiques pourraient affecter le poids, et l’héritabilité pourrait être différente de celle des populations ayant un accès facile à la nourriture.

L’héritabilité concerne les causes des différences observées dans une population donnée. De nombreuses interventions environnementales peuvent faire la différence, mais cela ne signifie pas que ce sont les facteurs responsables de la variance du poids telle qu’elle existe dans la population. Par exemple, un anneau gastrique placé autour de la partie supérieure de l’estomac limite la quantité de nourriture qui peut être consommée confortablement. Les anneaux gastriques peuvent réduire considérablement le poids corporel des personnes souffrant d’obésité morbide, mais ils n’ont évidemment rien à voir avec les raisons de l’obésité, car les anneaux gastriques sont posés par voie chirurgicale. Les causes et les remèdes ne sont pas nécessairement liés. Même si l’héritabilité du poids était de 100 %, les anneaux gastriques feraient perdre du poids aux personnes obèses.

Néanmoins, le fait de savoir “ce qui est” devrait aider à réfléchir à “ce qui pourrait être”. Par exemple, le fait de savoir que le poids est héréditaire dans les familles pour des raisons naturelles et non héréditaires signifie que les influences environnementales partagées par les membres de la famille, telles que les régimes alimentaires et les modes de vie, n’ont pas d’incidence sur le poids. Cette constatation implique que la recherche d’interventions visant à réduire le poids devrait porter sur d’autres facteurs environnementaux, car ces facteurs existent actuellement mais ne font pas la différence.

Quatrième malentendu : les influences génétiques ne peuvent pas être importantes parce que le poids moyen augmente. Le poids a augmenté régulièrement au cours des cinquante dernières années. Cette augmentation concerne les différences moyennes entre les groupes – nous sommes plus lourds, en moyenne, que les gens ne l’étaient il y a cinquante ans. L’évolution moyenne du poids s’est produite trop rapidement pour être due à des changements génétiques, ce qui a conduit à la conclusion erronée que les facteurs génétiques ne peuvent pas être importants.

Fait remarquable, l’héritabilité du poids n’a pas changé au cours des décennies, malgré l’augmentation substantielle du poids moyen. L’héritabilité concerne les différences entre les individus, et non les différences moyennes entre les groupes. C’est un principe important que les causes des différences moyennes entre les groupes ne sont pas nécessairement liées aux causes des différences individuelles au sein des groupes. Dans le cas du poids, les différences individuelles de poids sont aussi fortement héritables aujourd’hui qu’elles l’étaient il y a cinquante ans, mais l’augmentation moyenne du poids pourrait être entièrement due à l’environnement. Par exemple, l’augmentation moyenne du poids pourrait être due à un plus grand accès à des aliments à forte densité énergétique tels que les boissons riches en sucre et les en-cas riches en calories.

Ce principe s’applique également aux différences plus sensibles sur le plan politique entre les groupes, telles que les différences moyennes entre les hommes et les femmes, entre les classes sociales ou entre les groupes ethniques. Les causes des différences moyennes ne sont pas nécessairement liées aux causes des différences individuelles. Par exemple, certaines des différences les plus importantes entre les sexes se retrouvent dans la psychopathologie de l’enfance – les garçons sont beaucoup plus susceptibles que les filles d’être hyperactifs ou de présenter des symptômes autistiques. Cependant, ces symptômes sont hautement héréditaires, tant pour les garçons que pour les filles, et les études génétiques montrent que les mêmes gènes affectent les garçons et les filles. Bien que les différences d’ADN soient en grande partie responsables des différences individuelles dans ces symptômes, elles ne semblent pas expliquer la différence moyenne entre les garçons et les filles. Qu’est-ce qui explique la différence moyenne ? Nous ne le savons pas encore.

Cinquième malentendu : dans la mesure où la génétique est importante, on ne peut rien y faire. Il n’y a pas grand-chose à faire contre la plupart des milliers de maladies monogéniques. Il s’agit de troubles causés par une seule différence d’ADN qui est nécessaire et suffisante pour que le trouble se développe. Par exemple, si une personne hérite de la mutation génétique de la maladie de Huntington, elle mourra à l’âge adulte de cette maladie neuronale dégénérative, quel que soit son environnement.

Pour quelques troubles monogéniques, nous pouvons faire quelque chose. L’un des rares exemples est la phénylcétonurie (PCU), une maladie monogénique qui, si elle n’est pas traitée, entraîne une déficience intellectuelle grave. Cette différence héréditaire de l’ADN produit une enzyme dysfonctionnelle qui ne peut pas décomposer la phénylalanine, l’un des acides aminés essentiels provenant de certains aliments. Si une personne ne peut pas métaboliser la phénylalanine, celle-ci s’accumule et endommage le cerveau en développement. L’étude de ce trouble métabolique héréditaire a débouché sur une solution diététique de faible technicité : limiter la consommation d’aliments riches en phénylalanine tels que le lait maternel, les œufs et la plupart des viandes et des fromages. La possibilité de corriger réellement une mutation de l’ADN a été réalisée récemment. Une technique d’édition de gènes appelée CRISPR peut couper et remplacer efficacement et précisément une mutation de l’ADN, comme décrit au chapitre 11.

En revanche, l’influence génétique sur le poids et sur tous les traits psychologiques n’est pas une question de mutation génétique unique câblée. C’est pourquoi il est peu probable que l’édition de gènes soit utilisée pour modifier les gènes impliqués dans les traits psychologiques. L’héritabilité est le résultat de milliers de gènes à faible effet, ou gènes polygéniques. La nature hautement polygénique de l’influence génétique explique également pourquoi l’héritabilité n’est pas synonyme d’immuabilité. Une forte héritabilité du poids implique que ces effets polygéniques sont responsables des différences de poids et que les différences environnementales existantes ne font pas une grande différence.

Une forte héritabilité du poids signifie qu’en moyenne, dans l’ensemble de la population, les différences environnementales, telles que les différences alimentaires, ne constituent pas une part importante de la réponse à la question de savoir pourquoi les gens ont un poids différent. Malgré cela, si vous voulez perdre du poids, vous pouvez le faire, mais ce sera beaucoup plus difficile pour certaines personnes que pour d’autres en raison de leurs propensions génétiques. C’est un autre exemple du fait que l’héritabilité concerne “ce qui est” et non “ce qui pourrait être”.

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